Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée

Libellé préféré : Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée;

Symbole : EBS2F;

Acronyme CISMeF : EBSMP;

ID préfixé : #131960;

Détails

Identifiant d'origine

131960;

CUI UMLS

C0432316;

Concept(s) ORDO
- Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée [Maladie ORDO]
- Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée [Concept SNOMED CT]
- Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée [MeSH Concept]
- épidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Ongles épaissis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hyperkératose palmoplantaire ponctuée [Terme HPO]
- hypoplasie du cinquième orteil [Terme HPO]
- macules hypopigmentées ou hyperpigmentées discrètes (2 à 5 mm) [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- pigmentation mouchetée du tronc et des extrémités proximales [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients