Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara

Libellé préféré : Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara;

Symbole : EBS1A;

Acronyme CISMeF : EBSDM;

ID préfixé : #131760;

Identifiant d'origine

131760;

CUI UMLS

C0079295;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- épidermolyse bulleuse simple [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère [Maladie ORDO]
- Épidermolyse bulleuse herpétiforme de type Dowling-Meara [MeSH Concept]
- épidermolyse bulleuse simple herpétiforme (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cicatrice atrophique [Terme HPO]
- cloques muqueuses de la bouche [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- miliaire [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
- vésicules généralisées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]