déficit en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale, type 1

Libellé préféré : déficit en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale, type 1;

Symbole : MC3DN1;

Acronyme CISMeF : MC3DN1;

ID préfixé : #124000;

Détails

Identifiant d'origine

124000;

CUI UMLS

C3541471;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en coenzyme Q-cytochrome c oxydoréductase [MeSH Concept]
- Déficit en coenzyme Q-cytochrome c oxydoréductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit isolé en complex III [Maladie ORDO]
- déficit en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- déficit en ubiquinone déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit isolé en complex III [Maladie ORDO]
- Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Anomalie de la paroi abdominale [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Hérédité mitochondriale [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- activité du complexe III diminuée dans le tissu hépatique [Terme HPO]
- anomalie de la cascade de la coagulation [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cholangite [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- encéphalopathie mitochondriale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- hallucination [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- néphrite tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
- stéatose hépatique microvésiculaire [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit isolé en complexe III de la chaine respiratoire mitochondriale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients