maladie Charcot-Marie-Tooth, type neuronale Guadalajara

Libellé préféré : maladie Charcot-Marie-Tooth, type neuronale Guadalajara;

ID préfixé : 118230;

Détails

Identifiant d'origine

118230;

CUI UMLS

C1861673;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- maladie Charcot-Marie-Tooth, type neuronal Guadalajara [MeSH Concept]
- maladie Charcot-Marie-Tooth, type neuronal Guadalajara [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- maladie Charcot-Marie-Tooth, type neuronal Guadalajara [MeSH Concept]
- maladie Charcot-Marie-Tooth, type neuronal Guadalajara [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Bloc atrio-ventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Nausée [Terme HPO]
- Neurotoxicité augmentée de la vincristine [Terme HPO]
- Perte axonale [Terme HPO]
- Perte axonale avec peu d'évidence de démyélinisation ou changements hypertrophiques sur biopsies d'un nerf [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- amyotrophie péronière [Terme HPO]
- anomalie du larynx [Terme HPO]
- bloc cardiaque [Terme HPO]
- conduction auriculoventriculaire anormale [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- déficit sensoriel [Terme HPO]
- démyélinisation [Terme HPO]
- faiblesse du muscle péronier [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- polyneuropathie neurosensorielle chronique [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- réflexes tendineux réduits [Terme HPO]
- stridor inspiratoire néonatal [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- ulcère pénétrant des pieds [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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