Syndrome de Klippel-Feil type 2 autosomique dominante

Libellé préféré : Syndrome de Klippel-Feil type 2 autosomique dominante;

Symbole : KFS1;

Acronyme CISMeF : KFS; KFS1;

ID préfixé : #118100;

Détails

Identifiant d'origine

118100;

CUI UMLS

C1861689;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Klippel-Feil isolé [Maladie ORDO]
- growth differentiation factor 6 [Gène ORDO]
- syndrome de Klippel-Feil [Descripteur MeSH]
- syndrome de Klippel-Feil type dominant [MeSH Concept]
- syndrome de Klippel-Feil type dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Klippel-Feil isolé [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Klippel-Feil type dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Klippel-Feil type dominant [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie de Sprengel [Terme HPO]
- Anomalie des côtes [Terme HPO]
- Anomalie du rein [Terme HPO]
- Anomalie du système nerveux [Terme HPO]
- Anomalies des extrémités [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Kystes de la fosse postérieure [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- déficit auditif mixte [Terme HPO]
- fusion des vertèbres cervicales C2-C3 [Terme HPO]
- fusion des vertèbres cervicales, le plus souvent C2-C3 [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- schisis cervicomédullaire [Terme HPO]
- syncinésie bimanuelle [Terme HPO]
- torticolis congénital [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients