Cataracte coeruléenne, type 1

Libellé préféré : Cataracte coeruléenne, type 1;

Symbole : CTRCT7;

Acronyme CISMeF : CCA1; CTRCT7;

ID préfixé : %115660;

Identifiant d'origine

115660;

CUI UMLS

C0344523;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- cataracte coeruléenne [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cataracte coeruléenne [MeSH Concept]
- Cataracte non syndromique à début précoce [Maladie ORDO]
- tRNA nucleotidyl transferase 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Cataracte céruléenne [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Cataracte céruléenne [Maladie ORDO]
- Cataracte non syndromique précoce [Maladie ORDO]
- Cataracte non syndromique à début précoce [Maladie ORDO]
- Cataracte partielle précoce [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cataracte coeruléenne [MeSH Concept]
- Cataracte coeruléenne [Terme HPO]
- Cataracte céruléenne [Maladie ORDO]
- cataracte coeruléenne [MeSH Concept Supplémentaire]
- cataracte congénitale à points bleus (maladie) [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Cataracte céruléenne [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]