ataxie spastique autosomique dominante, type 7

Libellé préféré : ataxie spastique autosomique dominante, type 7;

Symbole : SPAX7;

Acronyme CISMeF : SPAX7;

Titres et symboles alternatifs : ataxie - myosis congénital; myosis congénital, avec ataxie spastique;

ID préfixé : %108650;

Détails

Identifiant d'origine

108650;

CUI UMLS

C1862441;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie - myosis congénital [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie - myosis congénital [MeSH Concept]
- Syndrome d'ataxie-myosis congénital [Maladie ORDO]
- syndrome d'ataxie spastique et myosis congénital [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie-myosis congénital [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie - myosis congénital [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie - myosis congénital [MeSH Concept]
- Syndrome d'ataxie-myosis congénital [Maladie ORDO]
- syndrome d'ataxie spastique et myosis congénital [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Microcorie congénitale [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- ataxie spastique [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- mouvement oculaire conjugué anormal [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients