Ataxie spastique autosomique dominante, type 1

Libellé préféré : Ataxie spastique autosomique dominante, type 1;

Symbole : SPAX1;

Synonyme CISMeF : Ataxie spastique autosomique dominante 1;

Acronyme CISMeF : SPAX1;

ID préfixé : #108600;

Détails

Identifiant d'origine

108600;

CUI UMLS

C1970107;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spastique autosomique dominante type 1 [Maladie ORDO]
- ataxie spastique autosomique dominante type 1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spastique, type 1, autosomique dominante [MeSH Concept]
- ataxie spastique, type 1, autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Ataxie spastique autosomique dominante type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spastique autosomique dominante type 1 [Maladie ORDO]
- ataxie spastique autosomique dominante type 1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spastique, type 1, autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spastique, type 1, autosomique dominante [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Dysphagie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- ataxie spastique [Terme HPO]
- atteinte de la mémoire [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- mouvements oculaires anormaux [Terme HPO]
- mouvements oculaires saccadés lents [Terme HPO]
- paralysie du regard supranucléaire [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- perte de mémoire [Terme HPO]
- raideur musculaire de la jambe [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients