ataxie épisodique type 2

Libellé préféré : ataxie épisodique type 2;

Symbole : EA2;

Acronyme CISMeF : APCA; CAPA; EA2;

Titres et symboles alternatifs : ataxie paroxystique familiale; ataxie cérébelleuse paroxystique répondant à l'acétazolamide; ataxie épisodique, avec nystagmus;

ID préfixé : #108500;

Détails

Identifiant d'origine

108500;

CUI UMLS

C1720416;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cérébellite post-infectieuse [Maladie ORDO]
Alignements automatiques faux
- methanamine, n-methyl-, polymer with (chloromethyl)oxirane [Substance BNPC]
Concept(s) ORDO
- Ataxie paroxystique familiale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie paroxystique familiale [Maladie ORDO]
- Ataxie paroxystique familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie paroxystique familiale [MeSH Concept]
- Ataxie épisodique type 2 [Concept SNOMED CT]
- ataxie épisodique de type 2 - mutation CACNA1A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Accident cérébrovasculaire [Terme HPO]
- Ataxie épisodique [Terme HPO]
- Atrophie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Paresthésie [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- acouphènes [Terme HPO]
- ataxie cérébelleuse progressive [Terme HPO]
- ataxie progressive [Terme HPO]
- atrophie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- diplopie [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysfonctionnement vestibulaire [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- migraine [Terme HPO]
- myotonie [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- vertige [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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