défauts de la transformation post-traductionnelle des enzymes lysosomiaux

Libellé préféré : défauts de la transformation post-traductionnelle des enzymes lysosomiaux;

Description CIM10 : mucolipidose III [polydystrophie de type Hurler]; mucolipidose II [maladie à inclusion cellulaire];

Diag associé à un acte (%) : 44.4;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

E770;

CUI UMLS

C0342845;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- défauts de la transformation post-traductionnelle des enzymes lysosomiaux [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- défauts de la transformation post-traductionnelle des enzymes lysosomiaux [Diagnostic CIM-10 CM]
Concept(s) Orphanet
- Glycoprotéinose [Maladie ORDO]
- Mucolipidose type II [Maladie ORDO]
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- Mucolipidose type III alpha/bêta [Maladie ORDO]
- Mucolipidose type III gamma [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- défauts de la transformation post-traductionnelle des enzymes lysosomiaux [Concept SNOMED CT]
Exclu par
- anomalies du métabolisme des sphingolipides et autres anomalies du stockage des lipides [Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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