Code CIM-11 : 8C73.0;
Libellé préféré : cardiomyopathie ou ophtalmoplégie autosomique récessive;
Définition CIM-11 : L'ARCO (Autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia) est une maladie débutant
dans l'enfance caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive, une légère
faiblesse de la face et des membres proximaux, et une cardiomyopathie sévère. Les
biopsies musculaires montrent des fibres rouges déchiquetées et négatives pour la
cytochrome C oxydase; les activités de plusieurs complexes dans la chaine de transport
d'électrons sont réduites. L'association ophtalmoplégie externe progressive, cardiomyopathie
et délétions de l'ADNmt multiples serait due à un défaut de communication entre les
génomes nucléaire et mitochondrial.;
Synonyme CIM-11 : cardiomyopathie et ophtalmoplégie autosomiques récessives; ARCO - [Cardiomyopathie et ophtalmoplégie autosomiques récessives];
Acronyme CIM-11 : ARCO;
Identifiant d'origine : 607844076;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance CIM-10
L'ARCO (Autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia) est une maladie débutant
dans l'enfance caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive, une légère
faiblesse de la face et des membres proximaux, et une cardiomyopathie sévère. Les
biopsies musculaires montrent des fibres rouges déchiquetées et négatives pour la
cytochrome C oxydase; les activités de plusieurs complexes dans la chaine de transport
d'électrons sont réduites. L'association ophtalmoplégie externe progressive, cardiomyopathie
et délétions de l'ADNmt multiples serait due à un défaut de communication entre les
génomes nucléaire et mitochondrial.
