Code CIM-11 : 8C73.0;
Libellé préféré : cardiomyopathie ou ophtalmoplégie autosomique récessive;
Définition CIM-11 : La cardiomyopathie autosomique récessive et l'ophtalmoplégie sont une maladie d'apparition
de l'enfance caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive, une faiblesse
légère des membres proximaux et faciaux et une cardiomyopathie sévère. les biopsies
musculaires montrent des fibres dépourvues de la cytochrome c oxydase rouge et rouge
déchiqueté, les activités de plusieurs complexes de la chaîne du transport des électrons
sont diminuées. la combinaison de l'ophtalmoplégie externe progressive, de la cardiomyopathie
et de suppressions multiples de l'adnmt est due à un défaut de communication entre
les génomes nucléaire et mitochondrial.;
Synonyme CIM-11 : cardiomyopathie et ophtalmoplégie autosomiques récessives; ARCO - [Cardiomyopathie et ophtalmoplégie autosomiques récessives];
Acronyme CIM-11 : ARCO;
Identifiant d'origine : 607844076;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance CIM-10
La cardiomyopathie autosomique récessive et l'ophtalmoplégie sont une maladie d'apparition
de l'enfance caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive, une faiblesse
légère des membres proximaux et faciaux et une cardiomyopathie sévère. les biopsies
musculaires montrent des fibres dépourvues de la cytochrome c oxydase rouge et rouge
déchiqueté, les activités de plusieurs complexes de la chaîne du transport des électrons
sont diminuées. la combinaison de l'ophtalmoplégie externe progressive, de la cardiomyopathie
et de suppressions multiples de l'adnmt est due à un défaut de communication entre
les génomes nucléaire et mitochondrial.
