Code CIM-11 : 5B5K.A;
Libellé préféré : carence en molybdène;
Définition CIM-11 : Le molybdène fonctionne comme un cofacteur pour un nombre limité d'enzymes chez l'homme
: sulfite oxydase, xanthine oxydase et aldéhyde oxydase. Une anomalie métabolique
sévère rare entraînant un déficit en cofacteur à molybdène et empêchant ces enzymes
d'être synthétisées a été décrite. Peu de nourrissons présentant de telles anomalies
survivent plus de quelques jours et ceux qui survivent souffrent d'anomalies neurologiques
sévères. Bien que le déficit de molybdène lié à une carence alimentaire soit extrêmement
rare chez l'homme, il a été décrit dans la nutrition parentérale totale de longue
durée comme étant secondaire à l'administration de sulfite. Les symptômes incluent
: tachycardie, céphalées, cécité nocturne, irritabilité et coma. Les modifications
biochimiques peuvent consister en une concentration plasmatique élevée de méthionine,
une faible concentration sérique d'acide urique, un taux urinaire de thiosulfate élevé
et de faibles taux urinaires d'acide urique et de sulfate.;
Identifiant d'origine : 316007944;
CUI UMLS : C0342928;
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Correspondance CIM-10
Correspondances UMLS (même concept)
Type(s) sémantique(s)
Le molybdène fonctionne comme un cofacteur pour un nombre limité d'enzymes chez l'homme
: sulfite oxydase, xanthine oxydase et aldéhyde oxydase. Une anomalie métabolique
sévère rare entraînant un déficit en cofacteur à molybdène et empêchant ces enzymes
d'être synthétisées a été décrite. Peu de nourrissons présentant de telles anomalies
survivent plus de quelques jours et ceux qui survivent souffrent d'anomalies neurologiques
sévères. Bien que le déficit de molybdène lié à une carence alimentaire soit extrêmement
rare chez l'homme, il a été décrit dans la nutrition parentérale totale de longue
durée comme étant secondaire à l'administration de sulfite. Les symptômes incluent
: tachycardie, céphalées, cécité nocturne, irritabilité et coma. Les modifications
biochimiques peuvent consister en une concentration plasmatique élevée de méthionine,
une faible concentration sérique d'acide urique, un taux urinaire de thiosulfate élevé
et de faibles taux urinaires d'acide urique et de sulfate.