Code CIM-11 : 7A42.1;
Libellé préféré : hypoventilation centrale alvéolaire congénitale liée au sommeil;
Définition CIM-11 : Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) caractérisé par
un trouble du dysfonctionnement autonome, principalement une défaillance du contrôle
central automatique de la respiration, dû à une mutation du gène PHOX2B. Le SHACC
se caractérise par une hypoventilation, beaucoup plus marquée pendant le sommeil que
durant la phase d'éveil. Le SHACC apparait généralement à la naissance, et se manifeste
le plus souvent chez un nourrisson d'apparence normale qui présente une cyanose, des
difficultés d'alimentation, une hypotonie ou, plus rarement, une apnée centrale. La
gravité de la maladie est liée à la mutation spécifique présente. Les sujets présentant
des variantes plus légères du trouble peuvent ne pas faire l'objet d'une surveillance
clinique avant l'âge adulte. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur la preuve
de la mutation du gène PHOX2B et des signes objectifs obtenus par polysomnographie
avec surveillance du taux de dioxyde de carbone (CO2) (par mesures artérielles, de
fin d'expiration ou transcutanées).;
Synonyme CIM-11 : apnée du nouveau-né, due au syndrome d'hypoventilation congénitale; malédiction d'Ondine; syndrome d'Ondine; syndrome d'hypoventilation centrale congénital; SHCC - [Syndrome d'hypoventilation centrale congénital];
Acronyme CIM-11 : SHCC;
Identifiant d'origine : 1750742010;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondance CIM-10
Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) caractérisé par
un trouble du dysfonctionnement autonome, principalement une défaillance du contrôle
central automatique de la respiration, dû à une mutation du gène PHOX2B. Le SHACC
se caractérise par une hypoventilation, beaucoup plus marquée pendant le sommeil que
durant la phase d'éveil. Le SHACC apparait généralement à la naissance, et se manifeste
le plus souvent chez un nourrisson d'apparence normale qui présente une cyanose, des
difficultés d'alimentation, une hypotonie ou, plus rarement, une apnée centrale. La
gravité de la maladie est liée à la mutation spécifique présente. Les sujets présentant
des variantes plus légères du trouble peuvent ne pas faire l'objet d'une surveillance
clinique avant l'âge adulte. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur la preuve
de la mutation du gène PHOX2B et des signes objectifs obtenus par polysomnographie
avec surveillance du taux de dioxyde de carbone (CO2) (par mesures artérielles, de
fin d'expiration ou transcutanées).
