Agénésie testiculaireSous catégorie CIM-11

Trouble rare du développement gonadique à 46,XY caractérisé par l'absence congénitale totale de tissu testiculaire chez un individu présentant par ailleurs un phénotype masculin et un caryotype normal. De plus, un petit pénis est fréquemment observé chez les patients anorchides. Les caractéristiques hormonales typiques sont des niveaux basaux élevés de gonadotrophines (en particulier de FSH (hormone de stimulation folliculaire), une faible concentration de testostérone et l'absence d'augmentation de la testostérone plasmatique en réponse à l'administration de hCG (gonadotrophine chorionique humaine). Le test de stimulation à la GnRH (hormone de libération de la gonadotrophine) induit une augmentation prolongée des taux de FSH et de LH (hormone lutéinisante).