Libellé préféré : collagénome cutané familial;
Définition CIM-11 : Le collagénome cutané familial (mim 115250) est un rare trouble autosomique dominant
dans lequel on retrouve de multiples nodules collagéniques dermiques hamartomateux
asymptomatiques, généralement avec apparition après la puberté et distribution symétrique
sur le tronc supérieur et le milieu du dos. il a été lié à des mutations du gène lemd3
et est phénotypiquement similaire au syndrome de buschke-ollendorff, mais sans changements
osseux (ostéopoikilose).;
Identifiant d'origine : 982220551;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Le collagénome cutané familial (mim 115250) est un rare trouble autosomique dominant
dans lequel on retrouve de multiples nodules collagéniques dermiques hamartomateux
asymptomatiques, généralement avec apparition après la puberté et distribution symétrique
sur le tronc supérieur et le milieu du dos. il a été lié à des mutations du gène lemd3
et est phénotypiquement similaire au syndrome de buschke-ollendorff, mais sans changements
osseux (ostéopoikilose).