" /> collagénome cutané familial - CISMeF





Libellé préféré : collagénome cutané familial;

Définition CIM-11 : Le collagénome cutané familial (mim 115250) est un rare trouble autosomique dominant dans lequel on retrouve de multiples nodules collagéniques dermiques hamartomateux asymptomatiques, généralement avec apparition après la puberté et distribution symétrique sur le tronc supérieur et le milieu du dos. il a été lié à des mutations du gène lemd3 et est phénotypiquement similaire au syndrome de buschke-ollendorff, mais sans changements osseux (ostéopoikilose).;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

Vous pouvez consulter :

Le collagénome cutané familial (mim 115250) est un rare trouble autosomique dominant dans lequel on retrouve de multiples nodules collagéniques dermiques hamartomateux asymptomatiques, généralement avec apparition après la puberté et distribution symétrique sur le tronc supérieur et le milieu du dos. il a été lié à des mutations du gène lemd3 et est phénotypiquement similaire au syndrome de buschke-ollendorff, mais sans changements osseux (ostéopoikilose).

Nous contacter.
05/05/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.