Libellé préféré : délétion 8p23.1;
Définition CIM-11 : Le syndrome de microdélétion 8p23.1 implique une délétion partielle du bras court
du chromosome 8, conduisant à un faible poids à la naissance, un retard de croissance
postnatale, un déficit intellectuel léger, une hyperactivité, des anomalies cranio-faciales
et des malformations cardiaques congénitales (voir ce terme).;
Synonyme CIM-11 : syndrome de délétion 8p23.1; monosomie 8p23.1; syndrome de microdélétion 8p23.1;
Identifiant d'origine : 933685931;
CUI UMLS : C2931638;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de microdélétion 8p23.1 implique une délétion partielle du bras court
du chromosome 8, conduisant à un faible poids à la naissance, un retard de croissance
postnatale, un déficit intellectuel léger, une hyperactivité, des anomalies cranio-faciales
et des malformations cardiaques congénitales (voir ce terme).
