Libellé préféré : syndrome de Denys-Drash;
Définition CIM-11 : Maladie affectant les hommes, causée par des mutations du gène suppresseur tumoral
de wilms (wt1), caractérisée par la néphropathie (sclérose mésangiale diffuse) et
la dysgenèse gonadique pure avec pseudohermaphroditisme mâle (avec un caryotype de
46 xy) ou tumeur de wilms, entraînant une diminution rapide du taux de filtration
glomérulaire et de la maladie rénale terminale. cette maladie peut aussi se manifester
par l'oedème, la distension abdominale, les infections récurrentes et une alimentation
ou une croissance médiocres, une diminution de l'activité et une oligurie. la confirmation
se fait par détection de la protéinurie dans un échantillon d'urine de routine.;
Synonyme CIM-11 : tumeur de Wilms ou pseudohermaphrodisme; syndrome de Drash;
Identifiant d'origine : 904981302;
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Maladie affectant les hommes, causée par des mutations du gène suppresseur tumoral
de wilms (wt1), caractérisée par la néphropathie (sclérose mésangiale diffuse) et
la dysgenèse gonadique pure avec pseudohermaphroditisme mâle (avec un caryotype de
46 xy) ou tumeur de wilms, entraînant une diminution rapide du taux de filtration
glomérulaire et de la maladie rénale terminale. cette maladie peut aussi se manifester
par l'oedème, la distension abdominale, les infections récurrentes et une alimentation
ou une croissance médiocres, une diminution de l'activité et une oligurie. la confirmation
se fait par détection de la protéinurie dans un échantillon d'urine de routine.
