Libellé préféré : dysplasie spondyloépiphysaire de type Cantu; dysplasie spondyloépiphysaire, type Cantu;
Définition CIM-11 : La dysplasie du spondyloépiphyse, type de cantu, est un type extrêmement rare de dysplasie
spondyloépiphysaire décrite chez environ 5 patients à ce jour et caractérisée par
des signes cliniques, y compris des faciès de petite stature, des faciès singuliers
avec une blépharophimose, des yeux inclinés vers le haut, des sourcils abondants et
des cils oculaires, une voix grossière et des mains et des pieds courts (brachymetacarpalia,
brachymetatarsalia et brachyphalangia).;
Identifiant d'origine : 897226700;
CUI UMLS : C2673649;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La dysplasie du spondyloépiphyse, type de cantu, est un type extrêmement rare de dysplasie
spondyloépiphysaire décrite chez environ 5 patients à ce jour et caractérisée par
des signes cliniques, y compris des faciès de petite stature, des faciès singuliers
avec une blépharophimose, des yeux inclinés vers le haut, des sourcils abondants et
des cils oculaires, une voix grossière et des mains et des pieds courts (brachymetacarpalia,
brachymetatarsalia et brachyphalangia).
