Libellé préféré : syndrome pseudoaminoptérine;
Définition CIM-11 : Le syndrome de la pseudoaminoptérine est un syndrome des anomalies développementales
qui ressemble à l'embryopathie de l'aminoptérine sans antécédents d'exposition foetale
à l'aminoptérine, caractérisée par des anomalies du crâne (craniosynostose et voûte
crânienne mal minéralisée), de dysmorphisme (hypertélorisme oculaire, anomalies de
fissure palpébrale, fissure de la micrognathie, fissure fissurée, fissures palpébrales,
lèvre fissurée de la micrognathie et / ou palatine à haut arc et oreilles minuscules
et détendues) et un membre (brachydactyly, syndactyly et clinodactylie), associées
à un déficit intellectuel léger et à une petite stature.;
Identifiant d'origine : 893045173;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Le syndrome de la pseudoaminoptérine est un syndrome des anomalies développementales
qui ressemble à l'embryopathie de l'aminoptérine sans antécédents d'exposition foetale
à l'aminoptérine, caractérisée par des anomalies du crâne (craniosynostose et voûte
crânienne mal minéralisée), de dysmorphisme (hypertélorisme oculaire, anomalies de
fissure palpébrale, fissure de la micrognathie, fissure fissurée, fissures palpébrales,
lèvre fissurée de la micrognathie et / ou palatine à haut arc et oreilles minuscules
et détendues) et un membre (brachydactyly, syndactyly et clinodactylie), associées
à un déficit intellectuel léger et à une petite stature.