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Définition CIM-11 : Le syndrome de la pseudoaminoptérine est un syndrome des anomalies développementales qui ressemble à l'embryopathie de l'aminoptérine sans antécédents d'exposition foetale à l'aminoptérine, caractérisée par des anomalies du crâne (craniosynostose et voûte crânienne mal minéralisée), de dysmorphisme (hypertélorisme oculaire, anomalies de fissure palpébrale, fissure de la micrognathie, fissure fissurée, fissures palpébrales, lèvre fissurée de la micrognathie et / ou palatine à haut arc et oreilles minuscules et détendues) et un membre (brachydactyly, syndactyly et clinodactylie), associées à un déficit intellectuel léger et à une petite stature.;

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Le syndrome de la pseudoaminoptérine est un syndrome des anomalies développementales qui ressemble à l'embryopathie de l'aminoptérine sans antécédents d'exposition foetale à l'aminoptérine, caractérisée par des anomalies du crâne (craniosynostose et voûte crânienne mal minéralisée), de dysmorphisme (hypertélorisme oculaire, anomalies de fissure palpébrale, fissure de la micrognathie, fissure fissurée, fissures palpébrales, lèvre fissurée de la micrognathie et / ou palatine à haut arc et oreilles minuscules et détendues) et un membre (brachydactyly, syndactyly et clinodactylie), associées à un déficit intellectuel léger et à une petite stature.

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18/04/2024


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