" /> syndrome de Crigler-Najjar de type 2 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Crigler-Najjar de type 2;

Définition CIM-11 : Le syndrome de crigler-najjar de type 2 est un trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée due à une activité réduite et inductible de la bilirubine glucuronosyltransférase (gt) hépatique. le cns2 est une forme plus bénigne du snc que du cns1 (voir ces termes). les premières manifestations cliniques apparaissent habituellement peu après la naissance. les patients atteints de cns2 sont moins sévèrement jaundés que les patients cns1, ont une bile pigmentée qui contient des glucuronides de la bilirubine et qui ne présentent généralement pas de déficience neurologique ou intellectuelle. l'encéphalopathie bilirubine peut se développer plus tard dans la vie lorsque les patients souffrent d'une infection ou d'un stress superposés.;

Synonyme CIM-11 : déficit en UGT de type 2; hyperbilirubinémie héréditaire non-conjuguée de type 2; déficit en bilirubine urdinediphosphate glucuronosyltransférase de type 2; syndrome d'Arias; déficit en bilirubine-UGT de type 2; CNS2 - [Syndrome de Crigler-Najjar de type 2];

Synonyme CISMeF : déficit en UGT bilirubine-type 2; hyperbilirubinémie non conjuguée héréditaire de type 2; déficit en uridinediphosphate glucuronosyltransférase bilirubine 2; maladie de Crigler-Najjar type de 2;

Acronyme CIM-11 : CNS2;

Acronyme CISMeF : CNS2;

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Le syndrome de crigler-najjar de type 2 est un trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée due à une activité réduite et inductible de la bilirubine glucuronosyltransférase (gt) hépatique. le cns2 est une forme plus bénigne du snc que du cns1 (voir ces termes). les premières manifestations cliniques apparaissent habituellement peu après la naissance. les patients atteints de cns2 sont moins sévèrement jaundés que les patients cns1, ont une bile pigmentée qui contient des glucuronides de la bilirubine et qui ne présentent généralement pas de déficience neurologique ou intellectuelle. l'encéphalopathie bilirubine peut se développer plus tard dans la vie lorsque les patients souffrent d'une infection ou d'un stress superposés.

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05/05/2024


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