Libellé préféré : syndrome orofaciodigital, type 11;
Définition CIM-11 : Le syndrome oral-facial-numérique de type 11 est une forme extrêmement rare et sporadique
de syndrome oral-facial-numérique, caractérisé par des fissures palpébrales et des
oreilles déformées du visage (blépharophimose) et des malformations du squelette (polydactylie
post-axiale et fusion des vertèbres), accompagnée d'une déficience mentale grave,
de la surdité et de malformations cardiaques congénitales.;
Synonyme CIM-11 : syndrome oro-facio-digital de type 11;
Identifiant d'origine : 826545898;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Le syndrome oral-facial-numérique de type 11 est une forme extrêmement rare et sporadique
de syndrome oral-facial-numérique, caractérisé par des fissures palpébrales et des
oreilles déformées du visage (blépharophimose) et des malformations du squelette (polydactylie
post-axiale et fusion des vertèbres), accompagnée d'une déficience mentale grave,
de la surdité et de malformations cardiaques congénitales.
