" /> syndrome orofaciodigital, type 11 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome orofaciodigital, type 11;

Définition CIM-11 : Le syndrome oral-facial-numérique de type 11 est une forme extrêmement rare et sporadique de syndrome oral-facial-numérique, caractérisé par des fissures palpébrales et des oreilles déformées du visage (blépharophimose) et des malformations du squelette (polydactylie post-axiale et fusion des vertèbres), accompagnée d'une déficience mentale grave, de la surdité et de malformations cardiaques congénitales.;

Synonyme CIM-11 : syndrome oro-facio-digital de type 11;

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Le syndrome oral-facial-numérique de type 11 est une forme extrêmement rare et sporadique de syndrome oral-facial-numérique, caractérisé par des fissures palpébrales et des oreilles déformées du visage (blépharophimose) et des malformations du squelette (polydactylie post-axiale et fusion des vertèbres), accompagnée d'une déficience mentale grave, de la surdité et de malformations cardiaques congénitales.

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28/05/2025


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