Libellé préféré : délétion 2q24;
Définition CIM-11 : Le syndrome de microdélétion 2q24 est une anomalie chromosomique qui donne naissance
à un syndrome cliniquement reconnaissable incluant les anomalies oculaires (colobome,
cataracte et microphtalmie), des anomalies des mains et des pieds (déformations de
la flexion) et des malformations cardiaques congénitales.;
Synonyme CIM-11 : monosomie 2q24; syndrome de délétion 2q24;
Identifiant d'origine : 825166464;
CUI UMLS : C2931816;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de microdélétion 2q24 est une anomalie chromosomique qui donne naissance
à un syndrome cliniquement reconnaissable incluant les anomalies oculaires (colobome,
cataracte et microphtalmie), des anomalies des mains et des pieds (déformations de
la flexion) et des malformations cardiaques congénitales.
