Microcéphalie - Hypogammaglobulinémie - Immunité anormaleNiveau de détail supplémentaire CIM-11

Le syndrome de say-barber-miller se caractérise par l'association de caractéristiques inhabituelles du visage, de la microcéphalie, du retard du développement et d'un retard important de la croissance postnatale. on l'a signalé chez deux frères nés de parents normaux. parmi les autres caractéristiques, mentionnons l'hypogonadisme, les contractures en flexion, les patelles hypoplasiques, la scoliose, l'eczéma et les infections récurrentes. le faciès caractéristique a été marqué par un front incliné, un nez bec, des oreilles larges et saillantes et une micrognathie. de faibles taux de gammaglobulines sériques et une chimiotaxie défectueuse ont été détectées chez les deux garçons durant la petite enfance. l'hypogammaglobulinémie s'est améliorée avec l'âge, mais la chimiotaxie défectueuse et les infections récurrentes ont persisté.