Libellé préféré : amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte;
Définition CIM-11 : L'atrophie musculaire proximale proximale autosomale se caractérise généralement par
une faiblesse et une atrophie des muscles proximaux des membres, une dépression des
réflexes tendineux profonds et une fonction sensorielle et bulbaire normale. elle
est causée par une mutation du gène de la protéine du trafic vésiculaire (vafb, 20q13.32).;
Identifiant d'origine : 718043342;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
L'atrophie musculaire proximale proximale autosomale se caractérise généralement par
une faiblesse et une atrophie des muscles proximaux des membres, une dépression des
réflexes tendineux profonds et une fonction sensorielle et bulbaire normale. elle
est causée par une mutation du gène de la protéine du trafic vésiculaire (vafb, 20q13.32).
