Libellé préféré : maladie de Norrie;
Définition CIM-11 : La maladie de norrie est une dysplasie vitréoretinale liée au chromosome x qui ne
touche que les mâles présentant des leucocoriums bilatéraux au cours des premières
semaines de la vie par suite d'une masse blanchâtre ou jaunâtre de la rétine immature
derrière le cristallin, et qui est associée à la microphtalmie, aux irides hypoplasiques,
aux synechiae, au glaucome et à la cataracte, et dans le tiers des cas, la surdité
perceptive bilatérale. la maladie de norrie évolue vers la cécité.;
Synonyme CIM-11 : atrophia bulborum hereditaria; maladie de Norrie-Warburg; cécité d'Episkopi;
Identifiant d'origine : 676214590;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La maladie de norrie est une dysplasie vitréoretinale liée au chromosome x qui ne
touche que les mâles présentant des leucocoriums bilatéraux au cours des premières
semaines de la vie par suite d'une masse blanchâtre ou jaunâtre de la rétine immature
derrière le cristallin, et qui est associée à la microphtalmie, aux irides hypoplasiques,
aux synechiae, au glaucome et à la cataracte, et dans le tiers des cas, la surdité
perceptive bilatérale. la maladie de norrie évolue vers la cécité.
