" /> acidurie formiminoglutamique - CISMeF





Libellé préféré : acidurie formiminoglutamique;

Définition CIM-11 : Acidurie formiminoglutamic, au moyen de la forme et en labsence de histadine administration, est caractérisé par une légère élévation de retard du développement et concentrations formiminoglutamate (figlu) dans les urines. un plus graves phénotype a été décrit dans cinq membres dune famille inclus sévère japonaise et retard intellectuel retard psychomoteur et anémie mégaloblastique. formiminoglutamic acidurie autosomique récessive liée à une maladie causée par un déficit en glutamate formiminotransferase-cyclodeaminase (ftcd), une enzyme impliqué. le métabolisme de lacide folique;

Synonyme CIM-11 : FTCD - [Déficit en formulinotransférase cyclodéaminase]; déficit en formulinotransférase cyclodéaminase; FIGLU - [Acidurie formiminoglutamique]; déficit en glutamate formiminotransférase;

Acronyme CIM-11 : FIGLU; FTCD;

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Acidurie formiminoglutamic, au moyen de la forme et en labsence de histadine administration, est caractérisé par une légère élévation de retard du développement et concentrations formiminoglutamate (figlu) dans les urines. un plus graves phénotype a été décrit dans cinq membres dune famille inclus sévère japonaise et retard intellectuel retard psychomoteur et anémie mégaloblastique. formiminoglutamic acidurie autosomique récessive liée à une maladie causée par un déficit en glutamate formiminotransferase-cyclodeaminase (ftcd), une enzyme impliqué. le métabolisme de lacide folique

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07/10/2024


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