Libellé préféré : myasthénie des ceintures, familiale;
Définition CIM-11 : La myasthénie de la limbe-ceinture familiale se manifeste à différents âges (de la
naissance à la 3e décennie). il y a une faiblesse du visage, de la ptose, des muscles
proximaux et axiaux, des muscles respiratoires. les mutations proximales plus que
distales. les mutations dans gfpt1, dpagt1, alg2, alg14 et dok-7 donnent naissance
à ce phénotype.;
Identifiant d'origine : 632700589;
Voir aussi inter- (CISMeF)
La myasthénie de la limbe-ceinture familiale se manifeste à différents âges (de la
naissance à la 3e décennie). il y a une faiblesse du visage, de la ptose, des muscles
proximaux et axiaux, des muscles respiratoires. les mutations proximales plus que
distales. les mutations dans gfpt1, dpagt1, alg2, alg14 et dok-7 donnent naissance
à ce phénotype.
