Libellé préféré : acidurie glutarique de type 3;
Définition CIM-11 : Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie
glutarique. La prévalence est inconnue. Il n'y a pas de phénotype bien déterminé associé
à cette affection et l'un des cas rapportés était asymptomatique. Le mode de transmission
est probablement autosomique récessif.;
Synonyme CIM-11 : déficit en glutaryl-CoA oxydase; acidémie glutarique type 3;
Identifiant d'origine : 627751573;
CUI UMLS : C0342873;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie
glutarique. La prévalence est inconnue. Il n'y a pas de phénotype bien déterminé associé
à cette affection et l'un des cas rapportés était asymptomatique. Le mode de transmission
est probablement autosomique récessif.
