Libellé préféré : affections neurologiques associées à un déficit en aminoacylase 1;
Définition CIM-11 : La déficience en aminoacylase 1 (acy1d) est une erreur innée du métabolisme marquée
par un profil caractéristique d'excrétion d'acide n-acétylaminé urinaire et de symptômes
neurologiques variables (retard du développement psychomoteur ou crises épileptiques).;
Identifiant d'origine : 620694696;
CUI UMLS : C1835922;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La déficience en aminoacylase 1 (acy1d) est une erreur innée du métabolisme marquée
par un profil caractéristique d'excrétion d'acide n-acétylaminé urinaire et de symptômes
neurologiques variables (retard du développement psychomoteur ou crises épileptiques).
