Libellé préféré : dysplasie de Schneckenbenbecken;
Définition CIM-11 : La dysplasie de schneckenbecken (ou chondrodysplasie avec un pelvis ressemblant à
un escargot) est une dysplasie spondylodysplasique létale avant la naissance qui est
typique de la radiographie.;
Synonyme CIM-11 : déficit en solute carrier family 35; SLC35D1-CDG;
Synonyme CISMeF : dysplasie de Schneckenbecken; déficit de la famille 35 du transporteur de solutés;
Acronyme CISMeF : SLC35D1-CDG;
Identifiant d'origine : 584032448;
CUI UMLS : C0432194;
Type(s) sémantique(s)
La dysplasie de schneckenbecken (ou chondrodysplasie avec un pelvis ressemblant à
un escargot) est une dysplasie spondylodysplasique létale avant la naissance qui est
typique de la radiographie.
