Libellé préféré : duplication 8q;
Définition CIM-11 : La trisomie 8q est une anomalie chromosomique très rare caractérisée par la duplication
du bras long du chromosome 8. les anomalies associées le plus souvent comprennent
un faible poids à la naissance, des anomalies craniofaciales (front proéminent, occiput
plat, hypertélorisme, fissures palpébrales en pente ascendante, difformités de l'oreille
et du nez, lèvres supérieures minces), malformations cardiaques congénitales, anomalies
squelettiques, retard psychomoteur. les caractéristiques phénotypiques varient en
fonction de la taille de la duplication.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de duplication 8q; trisomie du bras long du chromosome 8;
Identifiant d'origine : 573390171;
CUI UMLS : C0795829;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La trisomie 8q est une anomalie chromosomique très rare caractérisée par la duplication
du bras long du chromosome 8. les anomalies associées le plus souvent comprennent
un faible poids à la naissance, des anomalies craniofaciales (front proéminent, occiput
plat, hypertélorisme, fissures palpébrales en pente ascendante, difformités de l'oreille
et du nez, lèvres supérieures minces), malformations cardiaques congénitales, anomalies
squelettiques, retard psychomoteur. les caractéristiques phénotypiques varient en
fonction de la taille de la duplication.
