Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase kinase
hépatique;
Définition CIM-11 : L'hépatomégalie, le retard de la croissance et un léger retard dans le développement
moteur durant l'enfance sont la maladie de réserve du glycogène (gsd) due à une déficience
hépatique en phosphorylase kinase (phk) est une erreur innée bénigne du métabolisme
du glycogène caractérisée par une hépatomégalie, un retard de croissance et un léger
retard dans le développement moteur durant l'enfance.;
Inclusion CIM-11 : GSD type 9C; maladie de stockage du glycogène de type 9C; glycogénose de type 9C; maladie de stockage du glycogène de type 6A; maladie de stockage du glycogène de type 9A; GSD6A; glycogénose de type 9A; glycogénose de type 6A; GSD9A;
Identifiant d'origine : 564605304;
CUI UMLS : C0017927;
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- Alignements manuels CISMeF
- Type(s) sémantique(s)
L'hépatomégalie, le retard de la croissance et un léger retard dans le développement
moteur durant l'enfance sont la maladie de réserve du glycogène (gsd) due à une déficience
hépatique en phosphorylase kinase (phk) est une erreur innée bénigne du métabolisme
du glycogène caractérisée par une hépatomégalie, un retard de croissance et un léger
retard dans le développement moteur durant l'enfance.
