déficit en adénosine monophosphate désaminase

Libellé préféré : déficit en adénosine monophosphate désaminase;

Définition CIM-11 : La carence en adénosine monophosphate (amp) désaminase est un trouble métabolique pour lequel deux formes ont été décrites : l'absence d'activité de l'isoforme érythrocytaire de l'amp désaminase sans pertinence clinique évidente et une déficience en myoadénylate désaminase, un trouble héréditaire du métabolisme de l'énergie musculaire avec un manque d'activité de l'amp désaminase dans le muscle squelettique caractérisé par des douleurs musculaires induites par l'exercice, des crampes et / ou une fatigue précoce.;

Synonyme CIM-11 : déficit en adénosine aminohydrolase; déficit en AMP désaminase;

Détails

Identifiant d'origine

550341491;

CUI UMLS

C2931781;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en adénosine monophosphate désaminase [MeSH Concept]
- Déficit en adénosine monophosphate désaminase [Maladie ORDO]
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- déficit en adénosine monophosphate désaminase musculaire [Concept SNOMED CT]
- déficit en adénosine monophosphate désaminase musculaire [Notion SNOMED]
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- déficit en adénosine-désaminase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en adénosine monophosphate désaminase [MeSH Concept]
- déficit en adénosine monophosphate désaminase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénosine monophosphate désaminase [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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