Libellé préféré : déficit en transformylase AICAR; carence en AICAR transformylase;
Définition CIM-11 : L'AICA-ribosidurie est un trouble inné de la biosynthèse des purines extrêmement sévère,
caractérisé dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une déficience intellectuelle
profonde, une épilepsie, des malformations des genoux, des coudes et des épaules,
associées à une cécité congénitale.;
Synonyme CIM-11 : déficit IMP cyclohydrolase; déficit en ATIC; ribosidurie de 5-amino-4-imidazolecarboxamide; déficit en 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucléotide formyltransférase; AICA-ribosidurie;
Identifiant d'origine : 536386745;
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L'AICA-ribosidurie est un trouble inné de la biosynthèse des purines extrêmement sévère,
caractérisé dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une déficience intellectuelle
profonde, une épilepsie, des malformations des genoux, des coudes et des épaules,
associées à une cécité congénitale.
