Libellé préféré : dystrophie musculaire congénitale avec déficit en phosphatidylcholine;
Définition CIM-11 : Myopathie congénitale caractérisée cliniquement par une faiblesse musculaire précoce
et un retard mental. le trait distinctif de la maladie est la présence dans le spécimen
de biopsie musculaire de mitochondries fortement agrandies et déplacées à la périphérie
des fibres. elle est causée par des mutations du gène codant la choline kinase bêta,
l'enzyme qui catalyse la première étape de la biosynthèse de novo de la phosphatidyl
choline et de la phosphatidyléthanolamine.;
Synonyme CIM-11 : dystrophie musculaire congénitale avec anomalies structurelles mitochondriales; myopathie mégaconiale congénitale;
Identifiant d'origine : 515608669;
Myopathie congénitale caractérisée cliniquement par une faiblesse musculaire précoce
et un retard mental. le trait distinctif de la maladie est la présence dans le spécimen
de biopsie musculaire de mitochondries fortement agrandies et déplacées à la périphérie
des fibres. elle est causée par des mutations du gène codant la choline kinase bêta,
l'enzyme qui catalyse la première étape de la biosynthèse de novo de la phosphatidyl
choline et de la phosphatidyléthanolamine.
