Libellé préféré : acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 de type cbl A;
Définition CIM-11 : Il s'agit de la vitamine b12 réactive, de type cbl a, provenant de plusieurs génotypes,
toutes les formes du trouble habituellement diagnostiqué au début de la période néonatale,
présentant une encéphalopathie progressive et une hyperammonémie secondaire.;
Identifiant d'origine : 512037803;
CUI UMLS : C1855109;
Alignements manuels CISMeF
- Type(s) sémantique(s)
Il s'agit de la vitamine b12 réactive, de type cbl a, provenant de plusieurs génotypes,
toutes les formes du trouble habituellement diagnostiqué au début de la période néonatale,
présentant une encéphalopathie progressive et une hyperammonémie secondaire.
