Libellé préféré : syndrome GRACILE - [retard de croissance - aminoacidurie - cholestase - surcharge
en fer - acidose lactique - décès précoce];
Définition CIM-11 : Le syndrome de gracile est caractérisé par le retard de la croissance foetale (g),
l'aminoacidurie (a), la cholestase (c), la surcharge en fer (i), la lactacidose (l)
et la mort précoce (e). le syndrome affecte principalement la population finlandaise,
dont l'incidence est d'environ 1 sur 47 000. il est transmis de façon récessive autosomique.
le gène responsable a été identifié comme étant bcs1l (chromosome 2q33-37), qui code
une protéine de la membrane interne mitochondriale.;
Synonyme CIM-11 : retard de croissance - aminoacidurie - cholestase - surcharge en fer - acidose lactique
- décès précoce; syndrome GRACILE; retard de croissance - aminoacidurie - cholestase - surcharge en fer - acidose lactique
- décès prématuré;
Identifiant d'origine : 510540173;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Le syndrome de gracile est caractérisé par le retard de la croissance foetale (g),
l'aminoacidurie (a), la cholestase (c), la surcharge en fer (i), la lactacidose (l)
et la mort précoce (e). le syndrome affecte principalement la population finlandaise,
dont l'incidence est d'environ 1 sur 47 000. il est transmis de façon récessive autosomique.
le gène responsable a été identifié comme étant bcs1l (chromosome 2q33-37), qui code
une protéine de la membrane interne mitochondriale.
