Libellé préféré : myopathie à casquette; maladie à casquette;
Définition CIM-11 : La myopathie est une myopathie congénitale très rare qui présente une faiblesse des
muscles proximaux, distaux, faciaux et respiratoires associés aux difformités craniofaciales
et thoraciques. l'apparition est à la naissance ou durant l'enfance, la progression
de la faiblesse est lente, mais peut mener à un pronostic sévère, voire fatal.;
Identifiant d'origine : 482118421;
CUI UMLS : C3710589;
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Correspondances UMLS (même concept)
Type(s) sémantique(s)
La myopathie est une myopathie congénitale très rare qui présente une faiblesse des
muscles proximaux, distaux, faciaux et respiratoires associés aux difformités craniofaciales
et thoraciques. l'apparition est à la naissance ou durant l'enfance, la progression
de la faiblesse est lente, mais peut mener à un pronostic sévère, voire fatal.