Libellé préféré : déficit en Transaldolase;
Définition CIM-11 : La déficience en transaldolase est une erreur innée de la voie des pentoses phosphates
qui se manifeste au cours de la période néonatale ou prénatale avec les hydrops fetalis,
l'hépatosplénomégalie, la dysfonction hépatique, la thrombocytopénie, l'anémie et
des anomalies rénales et cardiaques. jusqu à présent, moins de dix cas ont été signalés
dans la littérature, tous impliquant des enfants nés de parents consanguins d'origine
turque et arabe. des caractéristiques dysmorphiques (fissures palpébrales inclinées
vers le bas, oreilles détendues et laxa cutis). la gravité des symptômes et des résultats
varie considérablement.;
Synonyme CISMeF : déficit en transaldolase;
Identifiant d'origine : 424536994;
CUI UMLS : C1291329;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La déficience en transaldolase est une erreur innée de la voie des pentoses phosphates
qui se manifeste au cours de la période néonatale ou prénatale avec les hydrops fetalis,
l'hépatosplénomégalie, la dysfonction hépatique, la thrombocytopénie, l'anémie et
des anomalies rénales et cardiaques. jusqu à présent, moins de dix cas ont été signalés
dans la littérature, tous impliquant des enfants nés de parents consanguins d'origine
turque et arabe. des caractéristiques dysmorphiques (fissures palpébrales inclinées
vers le bas, oreilles détendues et laxa cutis). la gravité des symptômes et des résultats
varie considérablement.
