variante B du déficit en hexosaminidase A, forme juvénile

Libellé préféré : variante B du déficit en hexosaminidase A, forme juvénile;

Synonyme CIM-11 : GM 2 , gangliosidose, type 3; maladie de Tay-Sachs subaigüe juvénile; gangliosidose GM sub 2 /sub , type 3; gangliosidose GM2 de type 3;

Synonyme CISMeF : déficit en hexosaminidase A, variant B, forme juvénile; GM2 type 3; maladie de Tay-Sachs subaiguë juvénile; gangliosidose à GM2 , type 3;

Détails

Identifiant d'origine

390870454;

CUI UMLS

C0342810;

Alignements automatiques faux
- Gambie [Concept NCIt]
- Malabsorption du glucose-galactose [Phénotype OMIM]
- gramme [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- gangliosidose à GM2 juvénile [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en hexosaminidase A, variant B, forme juvénile (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en hexosaminidase A, variant B, forme juvénile (maladie) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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