Libellé préféré : syndrome de blau;
Définition CIM-11 : Le syndrome de blau est une maladie autoinflammatoire monogénique dominante associée
à des mutations dans un gène appelé nod2 (ancien symbole card15) [micelli-richard,
génétique de la nature, 2001];
Synonyme CIM-11 : syndrome de Jab; déficit en CARD15 - [Protéine 15 contenant le domaine de recrutement de la caspase]; déficit en CARD15; sarcoïdose juvénile familiale; arthrite granulomateuse pédiatrique; protéine 15 contenant le domaine de recrutement de la caspase; déficit en protéine 15 du domaine de recrutement de la caspase;
Identifiant d'origine : 382488319;
Le syndrome de blau est une maladie autoinflammatoire monogénique dominante associée
à des mutations dans un gène appelé nod2 (ancien symbole card15) [micelli-richard,
génétique de la nature, 2001]
