Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglycérate mutase musculaire;
Définition CIM-11 : La déficience en phosphoglycérate mutase musculaire (pgamd) est une myopathie métabolique
caractérisée par une crampe induite par l'exercice, la myoglobinurie et la présence
d'agrégats tubulaires dans la biopsie musculaire.;
Synonyme CIM-11 : GSD de type 10; maladie de Di Mauro; maladie de stockage du glycogène de type 10; glycogénose de type 10;
Identifiant d'origine : 357512951;
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La déficience en phosphoglycérate mutase musculaire (pgamd) est une myopathie métabolique
caractérisée par une crampe induite par l'exercice, la myoglobinurie et la présence
d'agrégats tubulaires dans la biopsie musculaire.
