Libellé préféré : myopathie à corps hyalins;
Définition CIM-11 : La myopathie hypophysaire est une myopathie congénitale rare qui se manifeste par
des corps hyalinisés subsarcolemmiques dans les fibres de type 1. les corps hyalinisés
ultrastructuralement dans les échantillons de biopsie musculaire semblent être constitués
de matériaux filamenteux ou granulaires fins et non pas d'une membrane environnante.
les myofibrilles voisines étaient normales, sans signe de dégénérescence. les résultats
cliniques sont variés et présentent soit une faiblesse scapulo-péronéale, soit une
faiblesse de la ceinture du membre. l'âge d'apparition chez les patients signalés
variait de la petite enfance à la cinquième décennie de la vie.;
Synonyme CIM-11 : myopathie avec lyse de myofibrilles de type 1;
Identifiant d'origine : 352828432;
CUI UMLS : C1850709;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La myopathie hypophysaire est une myopathie congénitale rare qui se manifeste par
des corps hyalinisés subsarcolemmiques dans les fibres de type 1. les corps hyalinisés
ultrastructuralement dans les échantillons de biopsie musculaire semblent être constitués
de matériaux filamenteux ou granulaires fins et non pas d'une membrane environnante.
les myofibrilles voisines étaient normales, sans signe de dégénérescence. les résultats
cliniques sont variés et présentent soit une faiblesse scapulo-péronéale, soit une
faiblesse de la ceinture du membre. l'âge d'apparition chez les patients signalés
variait de la petite enfance à la cinquième décennie de la vie.
