Libellé préféré : surdité - atrophie du nerf opticoacoustique - démence;
Définition CIM-11 : Ce syndrome est une maladie dégénérative généralisée du système nerveux central caractérisée
par une perte auditive sensorinéale avec apparition dans la petite enfance, suivie
pendant l'adolescence par une atrophie progressive du nerf optique avec perte de vision
et à l'âge adulte par démence progressive. elle a été décrite chez trois patients
(un garçon et ses deux oncles maternels). il est susceptible d'être transmis sous
forme de caractère récessif lié au x. une mutation du gène timm8a (situé à xp22) a
été identifiée chez un patient.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de Jensen;
Identifiant d'origine : 307231729;
Ce syndrome est une maladie dégénérative généralisée du système nerveux central caractérisée
par une perte auditive sensorinéale avec apparition dans la petite enfance, suivie
pendant l'adolescence par une atrophie progressive du nerf optique avec perte de vision
et à l'âge adulte par démence progressive. elle a été décrite chez trois patients
(un garçon et ses deux oncles maternels). il est susceptible d'être transmis sous
forme de caractère récessif lié au x. une mutation du gène timm8a (situé à xp22) a
été identifiée chez un patient.
