Libellé préféré : syndrome de fragilité cutanée-poil laineux;
Définition CIM-11 : Forme autosomique récessive rare d'épidermolyse suprabasale bullosa due à des mutations
dans le gène dsp codant pour la desmoplakine, qui se manifeste au début de l'enfance
par des érosions et des croûtes cutanées, des poils laineux clairsemés et des kératodermes
palmoplantaires.;
Synonyme CIM-11 : déficit en Desmoplakin; EBS-desmoplakin;
Identifiant d'origine : 300709759;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Forme autosomique récessive rare d'épidermolyse suprabasale bullosa due à des mutations
dans le gène dsp codant pour la desmoplakine, qui se manifeste au début de l'enfance
par des érosions et des croûtes cutanées, des poils laineux clairsemés et des kératodermes
palmoplantaires.
