Libellé préféré : maladie des langes bleus;
Définition CIM-11 : Le syndrome des couches bleues est un trouble métabolique héréditaire caractérisé
par une hypercalcémie accompagnée de néphrocalcinose et d'indicanurie. on ne connaît
pas la prévalence. les nourrissons atteints de troubles digestifs, de fièvre et d'irritabilité
périodique. des troubles de la vue ont également été signalés. la maladie est associée
à une anomalie dans l'absorption intestinale de tryptophane qui entraîne une décoloration
bleutée de l'urine lorsqu'elle entre en contact avec l'air. la transmission peut être
autosomique récessive ou liée au chromosome x. le défaut d'absorption du tryptophane
peut être associé à des mutations des gènes lat2 et tat1, qui encodent deux transporteurs
d'acides aminés.;
Synonyme CIM-11 : hypercalcémie familiale - néphrocalcinose - indicanurie; syndrome de Drummond;
Identifiant d'origine : 292681007;
CUI UMLS : C0268478;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome des couches bleues est un trouble métabolique héréditaire caractérisé
par une hypercalcémie accompagnée de néphrocalcinose et d'indicanurie. on ne connaît
pas la prévalence. les nourrissons atteints de troubles digestifs, de fièvre et d'irritabilité
périodique. des troubles de la vue ont également été signalés. la maladie est associée
à une anomalie dans l'absorption intestinale de tryptophane qui entraîne une décoloration
bleutée de l'urine lorsqu'elle entre en contact avec l'air. la transmission peut être
autosomique récessive ou liée au chromosome x. le défaut d'absorption du tryptophane
peut être associé à des mutations des gènes lat2 et tat1, qui encodent deux transporteurs
d'acides aminés.
