Libellé préféré : syndrome des synostoses multiples; syndrome de synostoses multiples;
Définition CIM-11 : Le syndrome des synostoses multiples est une dysostose autosomale dominante rare caractérisée
par une ankylose articulaire prématurée. les individus atteints ont des manifestations
faciales caractéristiques qui comprennent un long faciès étroit, un large nez hémicylindrique,
sans flare alaire, et un mince vermillon supérieur. la plupart des personnes atteintes
développent une surdité oto-sclérotique précoce qui réagit à la stapédectomie. les
ankyloses articulaires commencent au début de l'enfance et sont progressifs. la cinquième
articulation interphalangienne proximale est habituellement la première à être affectée
et l'ankylose se produit dans une direction ulnar-à-radiale et proximale à distale,
impliquant typiquement des doigts 3, 4 et 5.;
Identifiant d'origine : 248917534;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
Le syndrome des synostoses multiples est une dysostose autosomale dominante rare caractérisée
par une ankylose articulaire prématurée. les individus atteints ont des manifestations
faciales caractéristiques qui comprennent un long faciès étroit, un large nez hémicylindrique,
sans flare alaire, et un mince vermillon supérieur. la plupart des personnes atteintes
développent une surdité oto-sclérotique précoce qui réagit à la stapédectomie. les
ankyloses articulaires commencent au début de l'enfance et sont progressifs. la cinquième
articulation interphalangienne proximale est habituellement la première à être affectée
et l'ankylose se produit dans une direction ulnar-à-radiale et proximale à distale,
impliquant typiquement des doigts 3, 4 et 5.
