dysplasie de la Chapelle

Libellé préféré : dysplasie de la Chapelle;

Définition CIM-11 : Atelosteogenesis ii est une dysplasie périnatale autosomique récessive caractérisée par un raccourcissement des membres, un syndrome dysmorphique et des caractéristiques du squelette radiographique.;

Synonyme CIM-11 : atélostéogénèse de type 2;

Synonyme CISMeF : dysplasie De la Chapelle; atélostéogenèse type 2;

Détails

Identifiant d'origine

248590292;

CUI UMLS

C1850554;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Atélostéogenèse type 2 [Phénotype OMIM]
- Atélostéogenèse type II [Maladie ORDO]
- Dysplasie de De La Chapelle [MeSH Concept]
- atélostéogenèse type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- atélostéogenèse type 2 [MeSH Concept]
- atélostéogenèse type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atélostéogenèse type 2 [Phénotype OMIM]
- Atélostéogenèse type II [Maladie ORDO]
- atélostéogenèse type 2 [MeSH Concept]
- atélostéogenèse type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- atélostéogenèse type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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