anémie hémolytique due à un déficit en glutathion synthétase

Libellé préféré : anémie hémolytique due à un déficit en glutathion synthétase;

Définition CIM-11 : La carence en glutathion synthétase est une erreur innée du métabolisme du glutathion caractérisée par l'anémie hémolytique, associée à l'acidose métabolique et à la 5-oxoprolinurie sous des formes modérées, avec des symptômes neurologiques progressifs et des infections bactériennes récurrentes sous les formes les plus graves.;

Détails

Identifiant d'origine

2135206332;

CUI UMLS

C1856399;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- anémie hémolytique due à un déficit en glutathion synthétase dans les globules rouges [MeSH Concept]
- anémie hémolytique due à un déficit en glutathion synthétase des érythrocytes [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie [Maladie ORDO]
- anémie hémolytique due à un déficit en glutathion synthétase dans les globules rouges [MeSH Concept]
- anémie hémolytique due à un déficit en glutathion synthétase des érythrocytes [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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