Libellé préféré : anomalie d'utilisation, du Mannose-P-dolichol 1;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. type de syndrome
cdg si caractérisé par un retard psychomoteur, des convulsions, un retard de croissance
et des anomalies cutanées et oculaires. le syndrome est causé par des mutations du
gène mpdu1, localisé dans la région p13.1-p12 du chromosome 17.;
Synonyme CIM-11 : syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1F; syndrome CDG de type 1F; trouble congénital de la glycosylation de type 1F; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 1F; déficit en Lec35;
Synonyme CISMeF : défaut d'utilisation du mannose-P-dolichol 1; syndrome CDG type 1F; syndrome CDG - [trouble congénital de glycosylation] type 1F;
Identifiant d'origine : 2086182172;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. type de syndrome
cdg si caractérisé par un retard psychomoteur, des convulsions, un retard de croissance
et des anomalies cutanées et oculaires. le syndrome est causé par des mutations du
gène mpdu1, localisé dans la région p13.1-p12 du chromosome 17.
